Синдром Клайнфельтера, достаточно ли для диагноза кариотипирования?

[Sheridans]

Здравствуйте! На днях совершенно случайно зашла в интернет прочитать про этот синдром и и до сих пор в шоке - типичная картина развития сына. Поздно сел, пошел, в 12 лет параметры 172/73, жирный живот, узкие плечи, широкий зад, одутловатое лицо, давление часто, кровь из носа, растяжки на животе и боках, длинные ноги и руки. Я из маленького городка, эндокринолога у нас нет, а семейный врач все списывал на особенности развития. Как думаете, есть вероятность что это не синдром Клайнфельтера? ( хотя кого я обманываю, практически уверена)
Вопрос вот в чем. К эндокринологу нужно ехать, и по записи. Но на месте есть возможность сделать анализ на кариотип( лаборатория из областного центра приезжает берет анализ). Рационально сделать анализ на кариотип и потом уже ехать к эндокринологу? Этот анализ достаточно информативен для диагноза?
И в каком возрасте оптимально начать гормональную терапию, в 12 уже начинают?
Спасибо за ответы, если кто уделит время

[ghrh44]

Сколько ему лет?
Самое простое, это измерить ЛГ, ФСГ, пролактин и тестостерон.
Клиника, отмеченная мамой, это хорошо, но ехать к эндокринологу надо только если тестостерон низок, a ЛГ и, особенно , ФСГ повышены. Вот только тогда и нужен кариотип. На месте кариотип не сдавайте: пока из области приедут, пока довезут, пока образец будет чёрт-те знает где храниться, многое может испортиться в нем. A гормоны отцентрифугировали, положили пробирку в морозильник -20Ц и они там могут храниться годами.
Высокий пролактин может сказать о другой причине гипогонадизмa, но это уже иная музыка.