Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 06.02.2025, 19:41
Polyyyana Polyyyana вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 06.09.2014
Город: Уфа
Сообщений: 30
Сказал(а) спасибо: 11
Polyyyana *
Сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы

Здравствуйте!

Есть два здоровых ребенка, затем 2 замершие беременности, сейчас естественная беременность 8 недель. Мне - 37 лет, мужу - 36 лет.

Кариотип мужа: 46,XY,t(1;2)(p34.3;q35) Кариотип мужской аномальный сбалансированный: обнаружена реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2.
Кариотип мой: 46,XX,13ps+ Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13.

Анализ на кариотип сделали уже после наступления данной беременности, до получения таких результатов планировала делать НИПТ в 10 недель.

1. Нужно ли делать биопсию ворсин хориона или все же амниоцентез?
2. Если в транслокации задействованы хромосомы 1 и 2, дисбаланс по ним совместим с жизнью? При несбалансированном варианте у эмбриона будет срыв беременности? То есть, если беременность прогрессирует, значит все нормально?

Благодарю за ответы
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 18:46.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.