|
#1
26.03.2025, 01:46
|
|||
|
|||
|
Понижен 17 он прогестерон у мальчика
Здравствуйте!
Мальчик 1 г 2 мес. Сейчас рост 76 см, вес 9100. С рождения и до сих пор на смешанном вскармливании, сейчас днём ест прикорм 4 раза в сутки (общий стол). Родился в 38,5 недель маловесный, рост 51, вес 2710. В роддоме проводили неонатальный скрининг, по поводу результатов никто не звонил. С 2,5 месяцев заметили коричнево-желтые пятна на шеи. После 9 месяцев пятна появились в подмышках. В 10 месяцев из-за пятен дерматолог отправила сдавать биохимию и гормоны (17 он прогестерон, пролактин, фсг, лг эстрадиол, дга -s, св тестостерон и глюкозу, ттг, т3, т4, билирубин) Глюкоза была повышена, но ее брали глюкометром, так как медсестра не смогла набрать из вены на пробирку с глюкозой. Пролактин повышен, 17 он прогестерон ниже нормы 0,64 нг/мл(референсные значения от 0,79 до 16,71) После анализов были направлены к эндокринологу. Она стала проверять инсулин, глюкозу, актг, с-пептид, гликированный гемоглобин, калий, натрий, кортизол. Эндокринолога не устроили значения калия и натрия, снова отправила пересдавать актг, кортизол, калий,натрий, глюкозу, ренин и 17 он прогестерон. Электролиты, актг, кортизол и ренин были в норме. 17 он прогестерон ниже нормы 0,58 нг/мл(референсные значения от 0,79 до 16,71). После этого нам запретили делать все прививки и поставили диагноз е 27.8 другие уточненные нарушения надпочечников. Сказали сдавать кровь каждые 3 месяца, и если хотим прививку, то перед каждой прививкой и вакцинироваться только после нормализации значений 17 он прогестерон. Выдали направление к генетику. Рвоты, диареи, потери сознания у ребенка не было. На мои просьбы объяснить что за диагноз врач отвечает «это заболевание надпочечников. Если вы сделаете прививку, вы спровоцируете болезнь надпочечников.» Обратились к 2 другим платным эндокринологам. По их заключением ребёнок эндокринологически здоров. Низкий 17 он прогестерон исключает надпочечниковую недостаточность и вдкн (с их слов). Гермафродизм исключение по результатам осмотра. Так как прошло 2 месяца, и мной был поднят вопрос о вакцинации, нас снова отправляют сдавать гормоны и электролиты. 17 он прогестерон стал еще ниже - 0,46 НГ/мл. Но так как сдавали в другой лаборатории, там другие референсные значения+ для детей старше года они тоже другие, в бланке уже не отмечено, что не норма. Все остальное норма. Как я понимаю, болезнь Аддисона исключается, так как актг и кортизол в норме. Вопросы: 1. какие референсные значения 17 он прогестерона для мальчиков до года и после года? 2. о чем говорит понижение 17 он прогестерона в динамике? 3. что за заболевание «Другие уточненные нарушения надпочечников (Нарушение кортизолсвязывающего глобулина)?» 5. Насколько нужна консультация генетика? 
|
|
#3
26.03.2025, 22:53
|
|||
|
|||
|
17-гидроксипрогестерон это не гормон, а всего-навсего промежуточный продукт синтеза важных гормонов( кортизола и половых)
Он показателен только если есть блок в синтезе оных, но тогда он повышен. Низкий 17 OH cам по себе не важен, но он может быть ( чисто теоретически) отражением первичной надпочечниковой недостаточности. Поэтому нужны актуальные концентрации кортизола и АКТГ (с временем сдачи крови) и калия/натрия. Тестостерон не нужен: у дитяти такого возраста он будет низок. А что за повышение пролактина ? Есть ли нарушения развития? Единицы измерения 17-OHP: укажите их в обеих лабораториях.
|
|
#4
26.03.2025, 23:40
|
|||
|
|||
|
Первый анализ сдавали в 7:10 (под цифрой 1), последующие в 7:30-7:40. Самый последний (под номерами в 4.1-4.2) сдавали в 8:05. Последний раз ребёнок почти не плакал, кровь взяли очень быстро и аккуратно, отвлекли игрушкой(если это важно).
Во всех лабораториях единицы измерения нг/мл В психо-физическом развитии отклонений нет. С рождения только в нормы по весу не укладывается (дефицит массы тела) Пролактин был 33,6 нг/мл. Спрашивала у 2 эндокринологов, ничего конкретного мне не ответили, сказали: «Вы же грудью кормите. Не ясно, зачем дерматолог Вам назначил этот анализ». Нужно обратить внимание на повышение пролактина? П.С. Из семейного анамнеза: до беременности мне ставили гиперпролактинемию (перед беременностью назначали достинекс, по МРТ опухоли гипофиза не было. У меня были значения от 778 до 1000 мЕД/мл. В ЖК эндокринолог подвергла сомнению этот диагноз)
|
|
#6
27.03.2025, 02:44
|
|||
|
|||
|
Просмотрел. Ни-че-го! ненормального не вижу.
В последнем анализе даже 17-ОHP c нормой выше 0.03 y него 0.14: нормален. Кортизол был 499. 5 mmol ( в принципе 500), совершенно нормальная цифра даже для стимуляции инсулином или АКТГ. С эндокринной точки зрения он полностью здоров, хоть сейчас в морпехи:-) Чего эндокринологи от ребёнка хотят? Насчёт “уточнённых заболеваний надпочечников” : а фиг его знает…. Вангую, что имелось в виду, что нет никаких данных на oпухоли, инфаркты, грибковые инфекции и что-то еще. Так что не обращайте внимания на эти мои измышлизмы. Я просто не могу представить, что они имели в виду но и функция и структура надпочечников нормальны. Так что и Вы, и он можете успокоиться. Почему вакцинации запрещены,- тоже представить не могу. Всех детей надо вакцинировать по схемам Минздрава. Ему корь нужна? Полио? Тетанус?
|
|
#10
Сегодня, 09:43
|
||||
|
||||
|
Исключить феномен макропролактинемии для начала.
Какие препараты получает ребенок?
|
|
#12
Сегодня, 10:03
|
||||
|
||||
|
Вообще - то непонятен смысл оценки пролактина вообще.
То, что у ребенка нет надпочечниковой недостаточности, ясно и понятно, в равной степени понятно, что нет ВДКН Какими бы ни были кожные изменения, пролактин не имеет ни малейшего отношения к поиску их причины - но уж коли получили некую цифирь ( не думаю, чтобы вообще были референсы для данного возраста)- повторите анализ с оценкой фракции макропролактина. Ну зачем делали МРТ?
|
Линейный вид
