Дистрофия

[Natasha Efremov]

Добрый день! Пишу в надежде на то, что кто-нибудь из специалистов откликнется!
У меня есть сестра Таня. Ей 20 лет. Вот уже 10 лет она болеет миопатией (Дюшена). В данный момент она беременна, и, невзирая на все наши доводы, хочет оставить ребенка. Дело в том, что это ее последняя надежда хоть как-то себя реализовать и оставить после себя маленького человечика. Врачи, понятное дело, опасаются как за здоровье матери, так и за здоровье ребенка. А еще ей посоветовали сдать анализ КФК. Зачем ей сдавать кровь, и может ли этот анализ дать точный ответ на вопрос, каковы будут наследственные заболевания будущего ребенка. И есть ли вообще шанс, что ребенок родится здоровым?
Вот и все волнующие меня вопросы. Очень прошу ответить!

Уважаемые ...
Миопатия Дюшена - рецессивное сцепленное с Х-хромосомой заболевание, следовательно болеют только мальчики. Но из этого правила есть исключение, а именно если у лиц женского пола есть изменения в Х хромосоме, которые можно выявить при специальном исследовании.
Поэтому, чтобы точно решить вопрос о риске миопатии у будущего ребенка - необходимо цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование будущей мамы. В зависимости от найденных изменений - планируется исследование будущего ребенка, т.е.проводится пренатальная диагностика. Это исследование доступно в Москве.
С уважением Солониченко ВГ

[Hard]

Наташа, здесь явно какая-то путаница.
Женщины миопатией Дюшенна не болеют.

PS. Вероятно имеется в виду анализ ДНК, а не КФК.

Здравствуйте!
Вопросов достаточно много и все они касаются миодистрофии Дюшена (так как я являюсь носительницей этого гена).
На каком именно сроке беременности уже можно определить, есть ли у эмбриона активный, либо пассивный ген миодистрофии Дюшена? И какие способы применяются
для определения? Что такое "доимплантационная диагностика"? Есть ли вероятность
медицинской ошибки, то есть можно ли гарантировать отсутствие болезни на 100%?
Может ли эта форма миопатии преобразоваться в другую? Всегда ли девочке, рождённой матерью-носительницей гена мышечной дистрофии Дюшена также передаётся
это "наследство" (то есть у неё, в свою очередь, рождается больной мальчик)?
МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ (или хотя бы поставить на ноги) УЖЕ БОЛЬНОГО РЕБЁНКА (есть ли
открытия в этой области)? И последний на сегодня вопрос: в каких именно московских учреждениях проводится такая диагностика? И, наконец, известно ли, в
результате чего появилась такая болезнь, как миодистрофия и правда ли, что этот ген открыли только в 1985 году?
Спасибо большое за внимание, надеюсь на ответ.
Виктория.