ВДКН

[DJMin]

Мне 29лет. 4года назад мне поставили диагноз Врожденная дисфункция коры надпочечников.Диагноз был поставлен только по одному тесту с синакстеном(извините если неправильно написала) - брали утро кровь на гормоны, потом кололи укол с этим препаратом и повторно брали кровь через 5 часов. Достаточно ли этого чтобы поставить такой диагноз?
Этот тест мне назанчили проходить при комплексном обследовании на причину невынашивания. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в 6-7 недель, вторая - замершая на сроке 7-9 недель. Также были выявлены некотрые воспаления и инфекции, которые были удачно проолечены. После того как поставили диагноз, назначили пить гормоны Преднизалон, начиная с малой дозы, постепенно увеличивая. В итоге через 9месяцев после того как врачи дали добро на планирование, я забеременела. Вся беременность на преднизолоне, причем доза была максимальная(если нужно написать сколько точно-посмотрю записи). Роды случились преждевременные в 34 недели. Через 5 дней после родов преднизолон отменили. С того момента прошло 2 года. Сейчас я планирую второго ребенка, в сязи с чем вопрос. Нужно ли пить опять преднизолон(очень уж не хотелось бы), могли ли роды "перестроить" гормональный фон?Может можно попробовать без таблеток?
Сейчас я еще пью ОК. Хочу попробовать сыграть на "эффекте отмены". Можно ли и нужно ли сдавать анализы на гормоны?

[Melnichenko]

Если у Вас действительно неклассическая ВДКН ( если правильно были прочтены результаты теста с синактеном в каком варианте ? ), то разумно узнать, какая мутация стала причиной заболевания у Вас и уточнить, нет ли мутации у супруга
Прловина беременностей при неклассической ВДКН вынашивается без лечения ( соотвественно , половина - нет )
Современные технологии позволяют решуть гораздо больше вопросов чем в эпоху ваших первых родов

[DJMin]

Интересный ответ, спасибо. Что мне предпринять и как узнать смогу ли выносить ребенка без дополнительных гормональных таблеток?

еще хочу добавить некоторые замечания к своему посту, что было и что изменилось после родов. До беременности у меня были проблемы с кожей, акне, прыщики практически не сходили, причем они базировались преимущественно на спине, во время беременности это продолжалось, но зато после-кожа стала чистая, каку младенца. Связано ли это с гормональной перестройкой?На что еще следовало бы обратить внимание?
Здесь на форуме читала что может быть и задержа развития, проблемы с весом при этом дигнозе, у меня вроде все нормально всегда было(тогда почемуврожденная???), месячные пошли в 13 лет, правда не могу назвать их регулярными, цикл всегда колебался от 30 до 35 дней.

[Melnichenko]

Простите, а разве ответа в первом посте не было?

Принципиально важно знать ( и сегодня это возможно - вчера было невозможно) характер ваших гентических поломок и выяснить, нет ли аналогичной поломки в ОДНОЙ из хромосом супруга ( факт рождения до того здорового ребенка на этот вопрос не отвечает )

Поскольку диагноз будет уточнен, будет обсуждена тактика ведения беременности применительно к ребенку
Для вас НЕВОЗМОЖНО заранее узнать, выносите ли вы беременность без метипреда или преднизолона - все приведенные данные получены постфактум

НО благнодаря уточению диагноза станет понятным прогноз на беременность и семейный прогноз
Ростов на Дону - город с генетической лабораторией

[DJMin]

Извините, не поняла полностью первый ответ.
Мы сдавали какой то диагноз у генетика, был ответ нарушений в хромосомах нет.
сейчас пойдй найду все анализы.Более конкретно тогда напишу что мы сдавали.

[Melnichenko]

Реь идет НЕ о нарушениях в хромосомах - эти нарушения к вам не имеют отношения
Речь идет о ПЦР на типичные для вдкн мутации

[DJMin]

Что для этого анализа нужно-просто сдать кровь? Он так и называется - ПЦР на типичные для вдкн мутации?

вот нашла свои анализы.В июле 2004 года обследовалась у эндокринолога(пошла сама,так как от гинеколога ничего уже нельзя было вытянуть, пролечили все что можно). Сдали анализы на:
Т4св 16рм/л норма 9-25
ТТГ 1,4мм... норма 0,25-4,0
тестостерон 0,35 норма ,01-1,4
после рекомендован тест с синакстеном, переписываю результат как есть
Cort(или Corf непонятно написано очень) 312км(или нм/)/м.. норма 150-600
II(римская 2)-1488км(или нм)/м.
17гоп 3.4 проба до 5.6
II 13.3

вначинала с декса по 1/4
при Б перевели на преднизолон начинала по 1 т утром и днем и 1/2 вечером, тестостерон постоянно был выше, таблетки увеличивали

[DJMin]

у генетика сдавали хромосомный анализ
заключение 46хх и 46хy норм Убедительных данных за хросомную или мо... патологию не выявлено.

[DJMin]

беременность наступила через 9 мес после отмены Ок и начала приема декса

[Melnichenko]

Проба сомнительная - если повышение кортизола ( это он так сокращен ) превосходно и доказывает, что синактен и правда действовал, то увеличение 17 опг мизерное и до типичных ВДКНовских цифр не дотягивает
А хромосомные
проблемы и не ищут при ВДКН, но не суть
Хромосома- такая длинная - рпедлинная цепь и их две
Состоит эта цепь из великого множества генов, и вот их-то поломочки теперь и ищут, применительнок вам - ген CYP 21

[DJMin]

Сообщение от Melnichenko

Проба сомнительная - если повышение кортизола ( это он так сокращен ) превосходно и доказывает, что синактен и правда действовал, то увеличение 17 опг мизерное и до типичных ВДКНовских цифр не дотягивает
CYP 21

В вашей фразе увидела надежду)))
Но отчего мог расти постоянно тестостерон при наступившей беременности?Генетика это покажет разве?
Правда не всегда он очень сильно превышал, максимум доходил до 2хнорм, иногда превышение составляло десятые доли.
В 2006 при беременности я обращалась к генетику, посмотрев анализы все, сказала что претензий ко мне нет.Наблюдаться дальше у эндокринолога.
Да, кстати роды были преждевременные на 34 неделе.Читала что это возможно при приеме ГКС.Поэтому и не хочу пить опять.

[Melnichenko]

Вот рост тестостерона при беременности : банальнейшая вещь - он растет потому, что не может не расти, его секс- гормон связывающий глобулин связывает, его просто смотреть не надо , тем более6 наборы для его опредления настолько несовершенны
А вот знать, есть ли у вас ВДКН хорошо бы, не так ли?

Тем более, что генетик 2006 года издания что мог сделать для вас? ВДКН - генетическое заболевание, по этому пункту есть расхождения?

А вот как вести таких людей - тут за последнее 10-летие появились новости в мире и благодаря Зурабову ( вот ведьт страсти какие ) дошли до нашей страны : в нашей стране появился скрининг новорожденных, есть горячая линия по ВДКН, есть отдел наследственных эндокринопатий и я уже которые сутки объясняю вам , что ребенок - это всего важнее ...

[DJMin]

Интересно получается,т.е. мой диагноз ВДКН стертая форма-можно вообще поставить под большой вопрос.
Я сама из Ростовской области, наблюдалась и лечилась в Ростове в НИИАПе(наверно знаете?). Генетиков там и не так уж много, как мне говорили я была у самой лучшей, как и у эндокринолога. Получается, что не найдя больше ничего им проще было по данному тесту просто поставить такой диагноз и все?
И где гарантия что обратившись опять к ним мне не назначат просто ГКС и все. Кстати недавно интересовалась у гинеколога оттуда же, так вот она и сказала что мне до планируемой беременнсти надо начать пить ГКС, не делая никаких анализов.
Как тогда добиться истины? Просто прийти опять самой и попросить сделать конкретный анализ о котором Вы пишете?

[Melnichenko]

Даже самый лучший генетик не имела амплификатора или праймеров в то время, но разве вам дасть сведения о мутациях разбор полетов лучшего из лучших в 2006?
Если в настоящее время ваши генетики проводят ПЦР на типичные мутации - обследуйтесь, нет - обратитесь в ЭНЦ к Тюльпакову
Просто время идет и появляются другие возможности
И синактена 50 лет назад не было, и 17 опг 20 лт назад не смотрели - и что?

[DJMin]

Хорошо, совет приму.Постараюсь в августе выбраться к генетику. А что такое ЭНЦ?