#1
|
|||
|
|||
Наследственные мутации? онкология
Добрый день.
Долго не решалась завести тему и все-таки решилась. Хочу посоветоваться на счет следующей ситуации. Матери в 38 лет обнаружили андростерому надпочечника (адренокортикальный рак). Наследственность в семье не отягащена, вроде бы случаев онко в ближайших поколенях больше не было. Волнуюсь за себя и своих детей. Нашла в интернете многочисленную информацию о том, что адренокортикальный рак встречается у людей с синдромом Ли-Фраумени. Ниже я привела немного информации, которую нашла и которая меня очень расстроила. Пожалуйста, разъясните мне, возможно я все неверно понимаю? Действительно ли этот вид рака обуславливается наличием мутации в гене р53 при синдроме Ли-Фраумени? мне очень страшно. В разделе эндокринология врачи отвечали неоднократно, что андростерома не наследуется (это так?). Очень прошу не оставить вопрос без внимания генетиков, я очень переживаю. "Мутация гена р53, описанная при синдроме Li-Fraumeni, определяется в 25—30% случаев АКК" ссылку наверное давать нельзя, взято с сайта; 2007.-N 1.-С.43-47 Российский онкологический журнал год 2007), такие сведения: Синдром Ли-Фраумени, обусловленный генеративными мутациями гена-супрессора опухолевого роста ТР53 , проявляется повышенной заболеваемостью саркомами мягких тканей и другими злокачественными опухолями, в том числе раком молочной железы , остеогенной саркомой , опухолями головного мозга , лейкозами и раком надпочечников а также: При спорадическом АКР установлена патогенети ческая роль мутаций некоторых генов. Одной из них считается потеря гетерозиготности локуса 17р13. Этот локус включает опухолевый генсупрессор р53, мутации которого приводят к нарушению клеточного цикла и неконтролируемой пролиферации... (взято с сайта документ pdf, ссылку наверное давать нельзя; "Адренокортикальный рак (современное состояние проблемы Т.А. Бритвин, А.П. Калинин, Д.А. Пирогов (Московский областной научноисследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, директор – членкорр. РАМН , проф. Г.А. Оноприенко, отделение хирургической эндокринологии, руководитель – чл.корр. РАМН, проф. А.П. Калинин)) |