Синдром Веста

[Shyrochka]

Здравствуйте.
Дочке сейчас 9 месяцев, вес 11 кг, рост примерно 76 см.
Беременность протекала хорошо, без осложнений до 34 недель. В 34 недели узи показало однократное шейное обвитие. В 38 недель – умеренное многоводие и 2 петли на шеи. Легла в стационар 1 июня за 10 дней до ПДР. Кололи папаверин, потом уколы отменили и ставили капельницы с папаверином.
Роды начались 14 июня днем, делали укол анальгина с димедролом. Больше вмешательств медикаментозных не было. При раскрытии шейки матки на 5 см прокололи пузырь. Воды зеленые. Дочка родилась 15 июня в час ночи. Роды первые, беременность первая .

4 ШЕЙНЫХ ТУГИХ ОБВИТИЯ (пуповина длинная была, около 80 см), закричала сразу или нет не помню. Кожа была белая со следами мекония, никакой синевы не было. Вес 3840 г, рост 57 см, окр головы 35 см. По Апгар 7/8 баллов. Сразу забрали на кислород, мне сказали что все хорошо. Принесли ребенка в 8 утра, врачи сказали все хорошо. Выписали на 6 сутки. В роддоме сделали прививки БЦЖ и против Гепатита В.

В выписке написано:
Особенности течения беременности и родов – Роды 1 срочные. ХФПН. Хроническая гипоксия плода. Умеренное многоводие.
Состояние ребенка в родильном доме – Хроническая внутриутробная гипоксия плода.

В месяц обследовалась неврологом в поликлинике, врач сказала, что ребенок здоров. Порекомендовала сделать НСГ. Мы его делать не стали.

В 3месяца у невролога не были – наша педиатр посчитала это лишним, т.к. в месяц у ребенка диагноз – здорова.
Ребенок рано стал держать голову, лежа на животе поднимала и удерживала ее. Нет опоры на ножки.

В 4 месяца перенесла ОРВИ. Спустя 2 недели после окончания болезни, сдав мочу и кровь сделали прививки: Гепатит В и Инфанрикс. Это было 11 ноября.

До 5 месяцев ребенок играет в игрушки, следит за мобилем, бодр и активен.

13 – 15 ноября появились вскидывания рук и подгибания ног по несколько раз в день, иногда добавлялись кивки головой. Ребенок сознание во время приступов не теряет. На момент приступов ребенку 5 месяцев. К частному неврологу смогли попасть только 1 декабря.
На тот момент дочка удерживала голову лежа на животе непродолжительно, опоры на ножки нет. Переворачивается со спины на живот с трех месяцев. За ручки присаживается.

Сразу сделали НСГ и узи шеи. Заключение НСГ – вентрикуломегалия (передние рога боковых желудочков увеличены до 0,9 см, углы закруглены), ишемические изменения. Узи шеи – Ротация зуба С2 влево на 1,5 мм, сужение правой позвоночной артерии (0,19 см).
2 декабря, 1 ЭЭГ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

На консультации эпилептолог ставит диагноз – синдром Веста. Пишет, что психомоторное развитие в норме. Назначен препарат – Депакин сироп (постепенно доводили дозу до 44 мг в сутки).
На фоне лечения количество приступов снижается от 10 – 8 до 5-6 в день. Количество судорог за приступ разное, в среднем 12-15.
В 6 месяцев невролог отмечает задержку моторного развития. На фоне депакина вялая, много спит, плохо играет.

Обратились к мануологу (эпилептолог была против). После занятий с мануологом ребенок бодрее и активнее. Количество приступов не увеличивается.

30 декабря обратились к другому неврологу. Девочка перестала переворачиваться на живот, перестала брать игрушки. На ножки опоры нет, не сидит. Тянет гласные звуки, слогов нет. За игрушками следит, но быстро истощается. Неврологический статус: окружность головы 45 см. Большой родничок 1*1 см. Черепно-мозговые нервы без патологий. Объем движений в конечностях полный. Легкая общая гипотония мышц. Асимметрия тонуса мышц – справа выше. Рефлексы с ног и рук истощаемы, D=S. Опора снижена. Шаговые движения ограничивает, правую ножку чаще опирает на наружный край стопы. Б. п. правой ручки чаще в приведении. Патологических стопных знаков нет. ДИАГНОЗ: ППЦНС, гипоксически-ишемического генеза, синдром двигательных нарушений, эпилептический синдром(Веста?), задержка развития. Рекомендации: депакин постепенно увеличить до 66 мг в сутки.
Цераксон по 0,5 мл * 2 раза в день (после окончания приступов дозу увеличить до 1 мл*2 раза в день) на 3 месяца.

11 января судороги прекратились. Увеличили дозу цераксона до 1 мл и появились горизонтальные движения глазами. Дочка начала сидеть. Игрушки не берет. Когда лежит стала перекрещивать ножки. Играет в ладушки

[Shyrochka]

24 января делали ЭЭГ сна:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

28 января прием невролога: Неврологический статус – движение глазных яблок в полном объеме. Носогубные складки симметричны. Окружность головы 44,5 см. Большой родничок не выбухает. Умеренная диффузная гипотония мышц. Рефлексы асимметричны, больше с ножек, D>S. Опора снижена. Шаговые движения ограничивает. Симптом Бабинского с двух сторон. Диагноз тот же.

Неврологу на приеме ребенок не понравился – дочка была слишком вялая (на прием пришли, когда она спала и разбудили ее прям перед осмотром, после осмотра дочка почти сразу уснула). Врач решила исключить подострый энцефалит с судорожным синдромом.
Было рекомендовано сдать кровь на вирусы ЦМВ, Эпштейн Барр, ИФА с ВПГ. Сделать люмбальную пункцию и МРТ.
Нас положили в стационар. Пункцию делать не стали. Ограничились МРТ и анализами. МРТ делали под наркозом – кололи Кетамин. Наркоз перенесла хорошо.

Выписка из стационара (указанное в выписке лечение не выполнялось, его написали для галочки. Мы пили только депакин и цераксон):
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
МРТ:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В день, когда делали МРТ пропустили один прием депакина. В этот день была однократная судорога – вздрагивание рук.

3 февраля посетили окулиста. Диагноз: частичная атрофия зрительного нерва.

[Shyrochka]

10 февраля делали ЭЭГ:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
14 февраля осмотр невролога: Неврологический статус – черепно-мозговые нервы без патологий. Объем движений в конечностях полный. Легкая общая гипотония мышц. Рефлексы с ног и рук оживлены, D=S. Асимметрия тонуса мышц в ножках – справа выше. Симптом Бабинского с двух сторон. При шаговых движениях опора правой ножки на наружный край. Диагноз – ППЦНС, гипоксически-ишемического генеза, синдром дигательных нарушений. Криптогенная младенческая эпилептическая энцефалопатия, синдом Веста. ЧАЗН.

Рекомендации: депакин 600 мг в сутки, присоединить Сенактен депо
Цераксон уменьшить до 0,5 мл*2 р в день
Танакан по 2 (3) капли*3 раза в деньне менее 2-3 месяцев.

Примерно с середины февраля стали замечать ежедневные единичные вздрагивания руками 2-3 раза в день во время еды, иногда сопровождаются движениями глаз, чаще нет.
4 марта очередное ЭЭГ (у ребенка небольшая температура. Так совпало, что это первый день ОРВИ)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В течение недели у ребенка ОРВИ. Температура поднималась до 39,5. На температуру увеличения приступов не отмечалось. После болезни видимых приступов нет, никаких – ни вздрагиваний, ни движения глаз. Ребенок стал бодрее, играет с игрушками, берет их. Поворачивается на голос, внимательно смотрит на лицо, во время разговора, взгляд стал осознанным. Лепечет (слогов нет). Не переворачивается, на животе лежит пластом, голову поднимает и быстро опускает. Когда заставляю ее перевернуться или ставлю ручки чтобы она на них опиралась, то плачет – не хочет делать. Не ползает. Ногами вроде пытается, но голову от пола не отрывает. Не смеется, улыбается, но редко. За неделю до болезни стала опираться на ножки (когда я ее ставлю и держу) до 10 секунд. После болезни опять не хочет стоять, подгибает сразу ноги.

Вопросы:
1) Прокоментируйте, пожалуйста, нашу ситуцию в целом
2) Можете ли вы назвать причину нашего заболевания? (мне говорили разное: от наследственности, до болезней перенесенных мною во время беременности. По наследственной части все хорошо, никаких болезней анализы во время беременности не показывали. Чаще говорят о гипоксии. Создается впечатление, что на гипоксию просто спихивают, потому что другого ответа нет)
3) Эпилептолог сказала заканчивать курс Сенактен депо после прекращения видимых приступов. Но приступов нет уже сейчас, а курс мы еще не начинали. С неврологом будем решать этот вопрос через неделю. Каково ваше мнение – стоит ли колоть препарат или нет? Может стоить сделать еще одно ЭЭГ?
4) Какой прогноз вы видите исходя из полученной информации?
5) Как можно избежать гипоксии плода будучи беременной?
6) Было ли выходом в нашей ситуации вызвать роды на 38 недели беременности, а не ждать еще 2,5 недели, тем самым усугубляя состояние гипоксии?

Спасибо, что уделили время нашей проблеме.

[Dr. W.N.]

1. В целом все правильно.
2. Не можем. Очно это тоже не всегда удается.
3. Синактен - препарат выбора при подобных формах эпилепсии. Наличие приступов глазом увидеть можно не всегда, нужен ЭЭГ-видеомониторинг. Только с его помощью часто можно оценить наличие или отсутствие приступов.
4. Прогноз по конкретному пациенту сделать пока невозможно. О синдроме Веста в целом подскажут поисковики.
5. Не факт, что была. Если была - вероятно, никак.
6. Нет.

[Shyrochka]

Здравствуйте, начинать тему новую не буду. Продолжу тут.
Речь идет о том же ребенке.
Сейчас дочке 4,5 года. За это время были и значительные улучшения в течении болезни и ухудшения.
Диагноз сейчас такой:
Симптоматическая фокальная эпилепсия
Начну попорядку. После последних моих записей Синактен Депо мы прокололи в течении 6 месяцев. Добились прекращения приступов и отсутствия гипсаритмии на ЭЭГ. Так как за шесть месяцев у дочери проявился Кушингоид, решили постепенно прекратить уколы, но при полной отмене, появлялись приступы: заведение глаз влево сериями до нескольких раз.
Тогда мы съездили на консультацию в Москву, к эпилептологу Ермакову, и он нам назначил Кеппру, как замену синактена. Тогда дочь стала применять депакин и кеппру. Кеппра помогала удерживать стабильное состояние и мы добились ремиссии в течении 1,5 лет.
Потом совместно с доктором Ермаковым, вернее по его рекомендации в уменьшении дозы депакина при поддержке кеппры мы начали понемногу снижать дозу, прекрываясь кеппрой и немного увеличив ее дозу.
Спустя 2 месяца после снижения депакина, приступы возобновились, не были сильными, но тем не менее появились. ЭЭГ ухудшилась.
Теперь поднятием дозы и депакина и кеппры мы не можем убрать приступы и ЭЭГ плохая.
Пробовали заменить кеппру на топамакс, приступы усугубились, и общее состояние ребенка ухудшилось, Походка сильно испортилась, ребенок падал каждые 2 шага, тогда топамакс отменили и вернулись к кеппре с увеличением дозы
Сейчас приступы по типу инфантильных спазмов, спустя примерно 30 минут после засыпания. Бывают как во время дневного сна, так и ночного. Редко, но бывают и утром, когда дочь еще спит
Принимает: депакин хроно 900мг утром, 900 мг на ночь. это 66,66 мг на кг веса. (Вес дочки 27 кг)
и кеппра 750 мг утром и 750 мг на ночь (55,55 мг на кг)
Общее состояние и развитие на данный момент:
Дочь ходит, но походка шаткая, часто падает
Не говорит, в туалет сама не просится, сама ложкой не ест, кружку держать может, научилась брать еду(кусочки) в руку и есть
Достаточно вялая, много лежит и спит.
С игрушками играет, но к новым интерес почти не проявляет, в основном играет с теми игрушками, которые знает давно. Слушает звуки, любит мигающие кнопки, воду
в сюжетно-ролевые игры не играет

ЭЭГ от декабря 2014 года
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Уважаемые специалисты, ответьте, пожалуйста, на вопросы:
1. Дозы препаратов у дочери практически максимальны и эффекта при поднятии прпаратов за последние 6-8 месяцев нет.
Какую тактику выбрать на ваш взгляд предпочтительнее: Добавить третий препарат (какой?) или заменить один или оба препарата (какой и на что?)
Наши врачи настаивают что депакин отменять нельзя ни в коем случае, что он препарат выбора при нашем диагнозе
2. может стоить попробовать проколоть синактен депо снова?
3. Показано ли в нашем случае прием сабрила?
4. Какие тактики можно еще попробовать?
5. Может ли быть показана в нашем случае операция по установке стимулятора блуждающего нерва?
6. Можем ли мы рассчитывать на благоприятный прогноз по течению болезни? Полное избавление от приступов? Отмена препаратов со временем? Адекватное развитие ребенка?
7. Еще слышала про вспомогательное лечение высокими дозами витамина В6. прокоментируйте, пожалуйста. Стоит ли? и как? таблетки или внутремышечно?

Эти вопросы буду обсуждать и с лечащим врачом. До консультации хочу узнать мнения других специалистов, так как наши врачи молчат и о сабриле и о синактен депо

Большое спасибо за внимание к нашей проблеме

[Shyrochka]

Уважаемы специалисты, пожалуйста, ответьте

[annadrobitova]

2. В Вашем возрасте не показан. Используется гидрокортизон.
3. Надо пробовать.
4. Рассмотреть хирургию.
5. При неэффективности/невозможности других методов, но у детей мало хороших результатов, как правило, временный эффект.
6. К сожалению, думаю, что мало шансов....но пытаться снизить частоту приступов - необходимо.
7. Нет такого опыта.

[Shyrochka]

Спасибо большое за ответ.
Мы кололи синактен депо, благодаря ему удалось избавиться от гипсаритмии, дочке тогда было 8 месяцев. И кололи его полгода. Дало хорошие результаты

А по первому вопросу, если добавляь или заменять препараты, то какой и на что?

По тактикам вы пишете, рассмотреть хирургию. Что вы имеете в виду? Вырезать очаг? я так поняла, что у дочки генерализованные приступы и очага как такового нет. Или я ошибаюсь? В общем подытожу мой сумбур: какого типа операция на ваш взгляд для нашго случая наиболее подходящая?

[annadrobitova]

Топирамат, вигабатрин...Я бы депакин пока оставила, может вообще третьим добавлять, а потом что-то убирать - вполне может быть не один вариант, на усмотрение очного врача.
По некоторым ЭЭГ можно предположить, что очаг есть, так часто бывает. Нужно МРТ 3 Тесла по эпилептологической программе, в Санкт-Петербурге делают, ЛДЦ МИБС.
Рассмотрите возможность попасть на лечение в РДКБ.
Все о хирургическом лечении решает нейрохирург.

[Shyrochka]

Здравствуйте, посетили мы нашего эпилептолога.
Она рекомендовала добавить финлепсин к тем препаратам, которые принимает дочь на данный момент
Сабрил говорит, что препарат выбора, но в связи с политическо-экономичской ситуацией у нас его сейчас не достать, поэтому пока о нем не думаем
О хирургическом вмешательстве врач считает, что не надо. Аргументирует, что на общее состояние и развитие такие операции влияют негативно.
С нейрохирургом предстоит беседа, посмотрим, что он нам скажет.
Вопрос по МРТ: ситуация такая, нашли аппарат в медцентре 3 тесла, говорят наркоз не делают, так как аппарат закрытого типа и нет возможности следить за состоянием человека внутри. В связи с этим, детям которые не могут лежать неподвижно они мрт не делают.

Может уважаемые анастезиологи заглянут в темку и подскажут вид наркоза, который можно в таком случае. Например, как-то нам при мрт на аппарате в 1,5 тесла кололи диприван. может такое что-то можно?

[annadrobitova]

Дело не только в мощности аппарата, но и в спец программе....это длительное исследование, занимает около 1.5 часов, даже взрослым делают с наркозом...
Доктор не права насчет операций, не надо отметать этот вариант.