Высокий натрий/хлор в сыворотке, низкий в моче

[Iwann]

Здравствуйте!
Три дня читаю статьи, но не могу понять причину...
Как я понимаю, судя по высокому содержанию натрия и хлора в сыворотке, а также низкому содержанию хлоридов в моче, происходит реабсорбция натрия (очевидно, за ним хлора). Альбумин нормальный, т.е фильтрация по идее не нарушена? Но, несмотря на это, в мочу выходит меньше чем норма мочевины, мочевой кислоты, креатинина, кальция.
Кстати, высокий или повышенный хлор в сыворотке у нас, по крайней мере, полгода – нет возможности привести все анализы.
Пьет вроде бы достаточно, но постоянные запоры (кал твердый, затем мягкий). Дюфолак, кефир, пробитоики не помогают, сульфат магния – помогает, но нужно давать много.



Уважаемые специалисты, скажите, пожалуйста, какие могут быть причины? Может дело в надпочечниках?


Возраст ребенка. 1 год 11 мес.
Вес: 9.8 кг
Рост: 86 см
Хронические заболевания у ребенка, сопутствующая патология.
Нерология.
Основное заболевание – митохондриальная дисфункция (как определяет его генетик), серьезная задержка в психомоторном развитии, глухота.
Родился недоношенный срок 27 недель, перинатальное гипоксически-ишемическое поражение мозга, 56 дней ИВЛ, были судороги, сейчас на Кеппре.

[Iwann]

Файл с результатами анализов:
анализы.doc

[nata-k]

Для начала надо разобраться, а есть ли вообще основания подозревать генетическую патологию?
Приведите конкретные данные в пользу этого подозрения.

И еще. Обращает на себя внимание то, что Вы ни разу не дали описания ребенка.