Эпилепсия у грудного ребенка

[Mirolka]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Очень прошу Вас помочь разобраться в сложившейся ситуации.

Мальчик, 7 месяцев, диагноз – симптоматическая эпилепсия.

История болезни началась с рождения.
Маме 27 лет, беременность первая, запланированная, протекала нормально без угроз, без токсикоза и отчетностей. Роды: на 41 неделе, слабая родовая деятельность, была стимуляция, прокол пузыря, начало в 16.00, в 3.00 – полное открытие и отсутствие потуг, в 5.20 – потуги, в 5.50 – родила, ребенок не закричал. Вес мальчика 3200, рост 52, синего цвета. Диагноз – перинатальное поражение ЦНС, гипоксия. На 5 сутки ребенок переведен в патологию (без мамы), к диагнозу еще добавили интероколит. Через 2 недели приложили к груди и случился приступ – судороги. Врачи говорят, что судороги были с рождения, получал фенобарбитал и сибазон с 2 дня жизни. Через 6 недель ребенок вместе с мамой переведен в детскую неврологию с судорожным синдромом, периодичность судорог – 1 раз в 7-14 дней. К фенобарбиталу подключили финлипсин.

Характер приступов: поворот головы влево с запрокидыванием, глаза сводит на переносице, вытянуты конечности с изгибом влево, глотательные движения ртом, стон, продолжительность – 5-7 мин. В отделении не ждали окончания приступа, сразу кололи сибазон 0,5 и фурасимид 0,3.

С 3 месяцев ребенка перевели на Депакин (сироп) и Топамакс, состояние не изменилось (характер и периодичность приступов сохранились).
С 3,5 месяцев увеличилась частота приступов – 2-3 раза в неделю.

Начали вести дневник.
Ребенку 4 месяца, вес 7 кг. В 4 месяца заболел (кашель, горло, насморк, без температуры), лечили антибиотиками, на фоне простуды было 4 приступа в день.

Ребенку 6 месяцев. (01.04.07)
Приступы ежедневно, 1-3 раза в день, характер приступов – видно, что начинается приступ по сжатому кулачку, потом учащается дыхание, поворот головы вправо, влево, глаза сводит на переносице, бывает тик, конечности уже не вытягивает, сжимает кулачок той руки, куда повернута голова, тянет угол рта, тело лежит прямо, длительность от 2 до 12 минут. Может плакать, кричать, видно, что тянет мышцу шеи. В основном, начинается через 5-15 минут после сна, но не всегда.
Лечение (апрель) – Депакин 1,5*3р. , Топамакс 12,5*2р., Клонозепам 0,00025г*3р., постепенное увеличение дозы препаратов.
Через 2 недели врач постепенная отмена клонозепама, после отмены 19.04.07 было 12 приступов за день, стали колоть сибазон 4р. в день по 0,7, потом снижали.
С 23.04.07 лечение –– депакин 2 куб.*3р., топамакс 25+37,5, бензонал 0,016*3р., сермион 0,5табл.*2 р., диакарб 1/3табл. через день, аспаркам, элькар 50 кап., фолиевая к-та 1г, дексаметазон 0,0005г*3р. Частота приступов снизилась с 12 в день до 5, потом до 1 в день. Постепенная отмена сибазона.

Обследование: в 3,5 месяца – ЭЭГ, МРТ. В заключении МРТ написано - без патологий, ЭЭГ – выраженные общемозговые изменения,…
В 5 месяцев: еще раз ЭЭГ, а также в Киеве делали видеомониторинг сна.
Заключение ЭЭГ (извините за возможные ошибки, перевод с украинского): во время сна регистрируется выраженная дезорганизация ЭЭГ-сна с мощной асинхронной медленной центральной дезритмией, вспышечной вертексной синхронизацией, нестабильностью и фрагментарностью сигма-ритма и веретен (акцент слева), выраженным каудальным замедлением. Вспышечная острая активность в теменных отделах, преимущественно, справа, эпи- характера с тенденцией генерализации, без пароксизмальной альтернации. Межполушариевая ассиметрия переменная с пароксизмальными замедлениями в центральных и теменных отделах справа. Общий уровень пароксизмальности ЭЭГ повышен. Признаки выраженной дисфункции срединных структур мозга и нейрофизиологической незрелости.
Более подробно – записи и заключения сейчас выложу на хостинг.

Диагнозы 3-разных докторов (возможны ошибки, почерк не разборчив…)
1. Симптоматическая (фокальная) лобная эпилепсия с редкими тоническими умеренными фокальными и крайне редкими абсантными.., сочетающиеся с формирующимся тетрапарезом, дистоническими атаками, протекающие на фоне недостаточного иммунитета. (Донецк, Евтушенко)
2. Лобнодолевая парциальная со сложными припадками злокачественная мультифокальная эпилепсия неустановленного генеза с грубой задержкой развития. (Днепропетровск)
3. Эписиндром (парциальные приступы вторичной генерализации),… синдром умственных расстройств вследствии гипоксически-ишемического нарушения ЦНС (Днепропетровск).
Последний диагноз – нашего лечащего врача в Днепропетровске, все лечение назначал он.


Еще недавно сдали кровь и мочу на нарушение обмена жирных кислот и аминокислот, но делают его в Германии и результат придет к 15 июня. (Как мы поняли, врач подозревает, что причина эпилепсии может быть в нарушении обмена веществ?)

Развитие ребенка: после 3-х месяцев стала наблюдаться задержка в развитии, с некоторой деградацией (перестал делать попытки держать бутылочку, игрушки).
6,5 месяцев – вес 7,800, удерживает голову, переворачивается, может улыбаться, реагирует на звуки и прикосновения, воду, за игрушкой следит не более 30 сек. Это все.

Вопросы:

1. Возможно ли исходя из вышеизложенного поставить правильный диагноз и какой он?
2. Может быть, требуется еще дополнительное обследование? Мы, в принципе, готовы поехать в Москву (в РДБК? ), смогут ли там предложить нам что-то новое в плане диагностики и лечения?
3. Правда ли, что наша ситуация очень похожа на заболевание нарушения обмена веществ, и это неизлечимо? В начале врачи говорили о гипоксии во время родов как о причине возникновения заболевания, а теперь списывают на генетику и на заболевания обмена веществ. (в роду эпилептиков нет, анализ на генетику в Украине сдавали). В чем же все-таки может быть причина?
4. Можно ли считать лечение не успешным? Возможно проблема в правильной диагностике и подборе препаратов, и не следует терять время, а ехать в Москву?
5. На одной из консультаций в клинике нам сказали, что шансов на успешное лечение в Украине нет вообще, помочь могут в Израиле, и предложите содействие в этом вопросе. Действительно ли можно говорить так категорично и это такой тяжелый случай, или это просто желание врачей заработать?
6. Какие прогнозы могут быть с таким заболеванием, есть ли у нас шансы на успешное лечение и развитие ребенка?

Буду очень Вам благодарна за ответ!!!
Извините, если очень много написала, хотелось как можно подробнее описать ситуацию.