Эпилепсия, ЗПРР ребенку 1 год 11 месяцев

[Olga288]

Мальчик, 1 год и 11 месяцев, рост: 92 см, вес: 15 кг, окружность голови: 49,5 см. Сидит, ходит, не понимает обращенную речь, нет имитации, нет указательного жеста, плохо отзывается на имя, расторможен, лепет присутствует.

Ребенок от первой беременности, осложненной анемией и токсикозом во время всех сроках беременности. Роды не 40 неделе беременности, проводилась стимуляция родовой деятельности окситоцином. При рождении: вес 3450 г, длина тела 52 см, ОГ 34 см, ОГр 33 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. После рождения дышать начал после санации ВДП, первичная реанимация новорожденного не проводилась. Перенесенные заболевания В 4 мес ОРВИ. В 9 мес инфекция, что проявилась высыпаниями по типу ветряной оспы, заключительный клинический диагноз не поставлен. В 12 мес ОРВИ. Травм и оперативных вмешательства Нет. Развитие Удерживает головку с 2 мес, самостоятельно поднимает головку с 3 мес. Переворачивается со спины на живот с 6,5 мес, с живота на спинку с 6,5 мес. Сидит при высаживании с 8,5 мес, самостоятельно садится с 8,5 мес. Стоит при поддержке с 9 мес, самостоятельно с опорой стоит с 10 мес, без опоры с 1 года 1 мес. Ползает с 7 мес, самостоятельно ходит с 1 года 1 мес. За игрушкой тянется с 2,5 мес, в ручке игрушку удерживает с 3 мес. Улыбается с 3 мес. Гуление с 4 мес, агукает с 4 мес, лепет с 6 мес, слоговая речь и другие речевые навыки не сформированы. Откатов в развитии не было. Ребенок отличает родителей от чужих, пытается есть ложкой, берет в руку твердую пищу в руку, не рисует, любит играть мячиком, рассматривать картинки в книжках, на свое имя отзывается плохо, обращенную речь не понимает.

Клинический диагноз: Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с паттерном ВБС на ЭЭГ. эпилептическая энцефалопатия. Последствия гипоксически-ишемического повреждения головного мозга. Задержка психомоторного развития.
Приступы в виде легких кивков головы серией, обычно после сна до 30 раз. Бывают и в бодрствовании. Серий в день 3-4. Глаза в этот момент слегка подкатываются вверх. Есть одиночные замирания около 30 секунд 3-4 раза в день.
Принимает Депакин Хроносфера 500 мг в сутки, петинимид 300 мг в сутки, сабрил 1000 мг в сутки(снижаем из-за неэффективности). Принимали Депакин сироп(рвота), Заронтин (рвота), Кеппра (учащение приступов), Синактен-депо и Иммуновенин(без эффекта).

Все документы,видео приступа прикреплены архивом, по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В ОАК, биохимии, коагулограмме есть изменения.
Как вы считаете, причина тому противосудорожные препараты? Возможно, стоит поднять вопрос о снижении Депакина, если он не сдерживает приступы или вообще его отмена, как вы считаете? Какие ПЭП еще могут помочь в нашем случае? И еще хотела бы уточнить ваше мнение по поводу гормонотерапии гидрокортизоном и кетогенной диеты. Актуальны ли они в нашем случае? Чтобы Вы порекомендовали нам?
Буду с нетерпением ждать ответа, заранее спасибо за потраченное время!

[AnnaMaleina]

1. оценку изменений анализов крови проводят в динамике, сопоставляя с тактикой лечения; однозначно утверждать только о лекарственном воздействии нельзя, поскольку на фоне приема ПЭП в первую очередь чаще повышаются трансаминазы, а затем билирубин (пусть коллеги меня поправят); УЗИ печени делали?
2. какая концентрация вальпроевой кислоты в крови? без этого анализа сложно оценивать эффективность Депакина. Вопрос об отмене ПЭП решается очно, с учетом эффективности препарата за весь период лечения (был ли раньше эффект от Депакина? в чем? на каких дозах и т.д.)
3. возможно вставал вопрос с лечащим врачом о приеме Топирамата
4. гормональная терапия - очень тяжелое лечение, всегда с побочными эффектами. Принятие решения о назначении гормональной терапии - очное.

[Olga288]

1. До этих анализов все были в норме. УЗИ брюшной полости делали-присутсвует гепатомегалия (печень увеличена на 3 см). 2. Концентрацию не сдавали. Эффекта от депакина не было никогда, дозу увеличивали, но результата нет. Возможно стоит поднять вопрос о его отмене? Ремиссии достичь не удавалось никогда. 3. Да, топирамат у нас следующий в списке. Но вот только мы и так пьем 3 пэпа, какой-то ведь стоит убрать? 4. Вы считаете, что для гормонотерапии еще не время? Пока стоит пробовать пэп? Какие еще пэп по Вашему нам бы подошли? Вы смотрели кривые ЭЭГ, согласны с заключительным диагнозом? Нам изначально подозревали Вест, но в заключении этого не уточняют. Как Вы считаете, у нас Вест или нет?

[AnnaMaleina]

Вопрос о замене пэп решается очно. Один из вариантов- Замена депакина на топирамат, под контролем врача.
Эпилептические приступы могут приводить в задержке развития, однако часто входят в структуру генетического синдрома. Генетиком консультированы?
Эпилептиформной активности много, приступу на фоне лечения тремя препаратами сохраняются, задержка психоречевого развития: все это указывает на тяжелое течение заболевания, в связи с чем гормональная терапия показана, принятие решения- очно.
Возможна операция -стамуляция вагуса
Применение многих пэп ограничено по возрасту
"Откатов в развитии не было", однако речевое развитие приостановлено... на фоне активного лечения может и не быть откатов, однако развитие приостановлено.
Для подтверждения диагноза синдрома Веста нужен более подробный анамнез, вэм в динамике, с указанием доз препаратов.