Утрата Atrx у ребенка?

[Elinaglushkova]

Добрый день!
Планирую посетить врача, но очень сильно переживаю, поэтому прошу помощи, что делать и к какому врачу бежать.
У мужа была глиобластома(умер), просматривала старые анализы и наткнулась на полное геномное секвенирование опухоли, где указано, что обнаружена делеция гена atrx связанное x хромосомой
Дочке 4 года. При планировании беременности все врачи уверяли, что глиобластомы не являются наследственными(тогда этот анализ не был готов).
Я прочитала уже множество литературы и прошу честно подсказать что делать в нашей ситуации...
Значит ли это что риски образование опухоли у ребенка большие ?
С какого врача начинать? Генетик? Нейрохирург? Делать Мрт? Или сделать генетический тест?

[Dr.Vad]

нужно все выкинуть в мусорку и посетить пси-специалиста, у вас депрессия из-за потери супруга, которая проявляется онкофобией за ребенка на пустом месте; чем раньше вы выправите свое состояние, тем выше шанс что ребенок дотянет до 18-ти лет психически нормальной девушкой; дефицит железа повышает риски к пси-проблемам, если вы окторректируете свой жд, то легче будет справиться со своими фобиями

[Elinaglushkova]

Спасибо за ваше мнение! Железо обязательно проконтролирую, не отрицаю онкофобию, но считаю, что депрессию я уже проработала в том числе со специалистами.
Про это свежее исследование о влиянии отсутствия части гена atrx и возникновения глиом рассказала свекровь, она не знала, что у мужа как раз и была была мутация в этом гене ..
После чего я посмотрела анализ и перечитала научные статьи и ужаснулась...
Очень надеюсь что вы правы и не стоит обращать внимание на это. Но может достаточно будет с целью мониторинга посещать периодически специалистов которые могут оценить неврологический статус невролога/нейрохирурга? Очень страшно пропустить какие-то важные красные флаги

[Dr.Vad]

ваша пси-патология в каждой второй фразе, мониторить нужно вас и как только мысли появятся тягать ребенка по обследованиям, срочная изоляция от ребенка и купирование приступа; если вы действительно хотите, чтобы ваш ребенок заболел, провидение Вас услышит...

[eduardshraibman]

Болеют мальчики.Ген АТРХ расположен на Х-хромосоме, которую мальчики наследуют от матери.
Делеция гена атрх связанное х хромосомой у Вас не обнаружили.Вероятность спонтанной мутации не выше,чем у всех других детей, ближайших и дальних соседей и т.п.
Ваши волнения не обоснованны...
Потенциальная генетическая связь
Хотя считается, что большинство глиобластом не передаются по наследству, риск развития этого типа рака головного мозга, по-видимому, повышен у людей, у которых диагностированы определенные генетические синдромы рака, такие как:

Нейрофиброматоз 1 типа
синдром Тюрко
Синдром Ли Фраумени
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Вы такие заболевания в семье не описываете

[Elinaglushkova]

Спасибо больше за ответ!
У мужа как раз обнаружена делеция на x хромосоме.
Дочке анализ не проводили. Прикладываю скриншот, что волнует больше всего...

[eduardshraibman]

1.Нет никаких данных , что дочка - носительница ...
2.нет никаких данных, что женщину носители делеция гена атрх связанное х хромосомой чаще заболевают онкологией, чем неносители
3.есть данные,что неоправданнаая онкофобия влияет на психологическое состояние и иммунитет как носителя такого состояния , так и его близких,что может приводить к ряду заболеваний...

[Elinaglushkova]

Спасибо большое!