Высокий АКТГ при нормальном кортизоле

[Melnichenko]

Сообщение от Ytr12

А как теперь правильно отменить гидрокортизон перед тем как попробовать дексаметазон? Его можно сразу убрать и на следующий день начать дексаметазон, или нужно плавно уменьшать дозировку, выждать несколько дней и затем декс.? Как будет правильно? И ренин и альдостерон сразу можно сдавать, то что я еще пью гидрокортизон не повлияет на результат?
На счет пигментации сложно сказать, я с детства смуглый, но врачи при осмотре обратили внимание на окраску линий на ладонях и пальцах, говорят что это явный признак. Раньше вроде и правда такого не было.

Хорошо, что обратили. Явный- неявный, но в копилке сгодится.
Можно с завтрашнего дня на дексаметазон

[ghrh44]

Альдостерон и ренин измерить после отмены гидрокортизона, но до началв дексаметазона. На утро после отмены взять крови и сразу же после этого начать дексаметазон.
Но вот нашел в раннем сообщении, что 20 мг гидрокортизона за несколько дней не изменили жалобы. Так что идея мягкой НН не очень поддерживается.
Если обе лаборатории использовали Симменсовский Immulate набор, то обе могут показать повышенный АКТГ. Надо искать лабораторию с другим набором. Причем тоже без гидрокортизона или дексаметазона.

[Ytr12]

Добрый вечер. Ранее вы скидывали ссылки на статьи где было указано, что гетерофильные антитела могут влиять на результаты анализа АКТГ. Это антитела только к вирусу эпштейн-барра или могут быть к чему то еще? Просто в интернете мало информации по этому вопросу. Заранее благодарю. А по поводу оборудования на котором производились анализы, то прозвонил все лаборатории где сдавал АКТГ и все они применяют siemens immulate 2000. Так что думаю анализ был действительно ложный((

[Ytr12]

Добрый вечер.
В продолжении темы хочу сказать, что нахожусь в Европе и продолжил обследования по поводу надпочечниковой недостаточности. В августе провели анализы и определили, что актг остается повышенным +- на том же уровне что и раньше, кортизол утром тоже, давление, натрий калий, глюкоза в норме, сутки провел в больнице. Назначили прием кортизон-ацетат 25мг утром и 12,5мг днем. Принимал так месяц до повторного приема в сентябре, где мне сократили его прием до 25мг в сутки на два приема (принимаю до сих пор без улучшений самочувствия, т.е все стабильно как и на протяжении этих лет). Также провели тест на антитела к надпочечникам - отрицательно, синактен тест и еще какие то анализы. И сказали, что вызовут на еще один прием. Но тут на днях мне приходит письмо в котором сказано, что synaktentest Pos., позитивный гинетический тест x-ald, и мне нужно сдать анализ на vlcfa, для подтверждения, как я понял, адренолейкодистрофии. Почитав в интернете про этот диагноз понял, что ситуация, мягко говоря, ужасная. Из симптомов - все как и прежде слабость, запоры, вздутие, отсутствие аппетита... Наибольше мешают проблемы с жкт. Явно есть психологическая составляющая- постоянная тревожность, напряженность, апатия, безразличие ко всему. Впринципе все как и было на протяжении этих лет, а началось все по моей памяти с 2016 года.
Какие могут быть прогнозы с таким течением заболевания, что мне нужно уточнить у врачей? Нужно ли просить, чтоб сделали мрт головы? И еще вопрос, почему написано, pos. synacten test (правда не указаны цифры, их я смогу уточнить только при следующем визите)? Я думал при аддисоне синактен тест негативный, а не позитивный.

[Melnichenko]

Сообщение от Ytr12

В продолжении темы хочу сказать, что нахожусь в Европе и продолжил обследования по поводу надпочечниковой недостаточности. В августе провели анализы и определили, что актг остается повышенным +- на том же уровне что и раньше, кортизол утром тоже, давление, натрий калий, глюкоза в норме, сутки провел в больнице. Назначили прием кортизон-ацетат 25мг утром и 12,5мг днем. Принимал так месяц до повторного приема в сентябре, где мне сократили его прием до 25мг в сутки на два приема (принимаю до сих пор без улучшений самочувствия, т.е все стабильно как и на протяжении этих лет). Также провели тест на антитела к надпочечникам - отрицательно, синактен тест и еще какие то анализы. И сказали, что вызовут на еще один прием. Но тут на днях мне приходит письмо в котором сказано, что synaktentest Pos., позитивный гинетический тест x-ald, и мне нужно сдать анализ на vlcfa, для подтверждения, как я понял, адренолейкодистрофии. Почитав в интернете про этот диагноз понял, что ситуация мягко говоря ужасная. Из симптомов - все как и прежде слабость, запоры, вздутие, отсутствие аппетита... Наибольше мешают проблемы с жкт. Явно есть психологическая составляющая- постоянная тревожность, напряженность, апатия, безразличие ко всему. Впринципе все как и было на протяжении этих лет, а началось все по моей памяти с 2016 года.
Какие могут быть прогнозы с таким течением заболевания, что мне нужно уточнить у врачей? Нужно ли просить, чтоб сделали мрт головы? И еще вопрос, почему написано, pos. synacten test (правда не указаны цифры, их я смогу уточнить только при следующем визите)? Я думал при аддисоне синактен тест негативный, а не позитивный.

Поскольку Вы далеко не юноша, речь может в принципе пойти только о неких крайне» мягких» мутациях - давайте вначале докажем . Что именовать негативным и что позитивным смыслом, зависит от принятой терминологии- пока понятно одно: ответ, вероятно , недостаточный, и с учетом неспецифической неврологии предложили вполне интересное обследование. Спасибо, что написали - но возникает идея - а длинноцепочечные жирные кислоты смотрели?

[Ytr12]

Спасибо за внимание к моей проблеме.
Анализ на жирные кислоты сдам на следующей неделе. Но результат получу в январе, так как они лечащаму врачу все пересылают. Когда я пойду на прием, на чём мне акцентировать внимание и что у врача спрашивать? Нужно ли просить чтоб направили на мрт (с контрастом или без?).

[Melnichenko]

МРТ нужна , не думаю, что с контрастом. Честно говоря, возраст делает крайне маловероятной АЛД

[Ytr12]

Добрый вечер.

Закончил все обследования, и в итоге у меня подтвердили надпочечниковую недостаточность – синактен-тест положительный, то есть после введения синтетического АКТГ кортизол почти не повысился. Также подтвердили адренолейкодистрофию – найдена мутация в гене ABCD1, уровень ОДЦЖК C26 значительно повышен, соотношение C26/C22 тоже выше нормы.

Сделал МРТ головного и спинного мозга (без контраста) – отклонений не нашли, но рекомендуют раз в год делать контрольное МРТ. Невропатолог проверил рефлексы – в целом всё нормально, но коленный рефлекс оказался усиленным.

Теперь не совсем понимаю, что делать дальше. Масло Лоренцо и диета, если я правильно понял, особо не помогут. Трансплантацию костного мозга или стволовых клеток мне не рекомендуют – говорят, что это применяется в особых случаях, а в моём случае может даже ухудшить ситуацию.

Что вообще рекомендуют пациентам с таким диагнозом? Как с этим жить?

[Melnichenko]

Итак, пока понятно, что надпочечниковую недостаточность надо будет возмещать
Лечение мягкой АЛД не наша компетенция, но с такими детьми чаще работают наши педиатры, подумаем

[Ytr12]

Спасибо. А этим педиатры занимаются? Мне уже за 30. Я просто не разбираюсь в этом, со мной общались эндокринолог и вот на днях невропатолог. Но ни кто не сказал как замедлить прогрессирование заболевания, если это вообще возможно. Да и что делать, тоже не понятно, просто принимать кортизон и жить дальше, пока оно совсем не спрогрессирует?

[Melnichenko]

Нет, разумеется Ваша ситуация не требует лечения у педиатров- просто подавляющее большинство случаев этого заболевания развивается в детском возрасте и реально наблюдение и лечение протекает при участии педиатров, у которых наибольший опыт- об этом мы несколько раз Вас писали

[Melnichenko]

Педиатры подчеркнули, что, если наша пробелма восполнения дефицита глюко-и минералокортикоидов вполне решаема, то прогноз формирвоания неврологических проявлений очень неопределен и долго может сохраняться благополучие, вплоть до вариантов генетического повреждения при отсутствии клиники.
В ряде стран идут экспериментальные работы как по трансплантации, так и по редактированию генома

[Melnichenko]

А вот весточка от испанцевThe brain penetrant PPARγ agonist leriglitazone restores multiple altered pathways in models of X-linked adrenoleukodystrophy
Laura Rodríguez-Pascau 1, Anna Vilalta 1, Marc Cerrada 1, Estefania Traver 1, Sonja Forss-Petter 2, Isabelle Weinhofer 2, Jan Bauer 3, Stephan Kemp 4, Guillem Pina 1, Sílvia Pascual 1, Uwe Meya 1, Patricia L Musolino 5, Johannes Berger 2, Marc Martinell 1, Pilar Pizcueta 6

[Ytr12]

Спасибо. Похоже, что в будущем появится эффективный препарат, и, возможно, к тому моменту и если состояние начнёт ухудшаться, появятся варианты лечения. Главное, чтоб это лечение было доступным.
А не подскажите, как быть сейчас, чтоб замедлить процесс? Я читал, что нужно придерживаться диеты. Ну и масло Лоренцо принимать. Хотя не понятно, насколько это эффективно. Я так понял, что организм и сам производит чуть ли не до 80% этих жирных кислот. Поэтому диета не очень помогает. Да и масло Лоренцо не всегда работает.
Также вот прочитал что вроде клемастин (средство от аллергии 1-го поколения) вроде помогает восстанавливать миелин при рассеяном склерозе и в перспективе может быть полезен при АЛД, но пока все на стадии испытаний.

[Melnichenko]

Это уже вопросы к неврологам, мы напоминаем о необходимости заместительной терапии